Microsomía hemifacial

¿Qué es la microsomía hemifacial?

La microsomía hemifacial ("HFM", por sus siglas en inglés) es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las áreas auditiva (oído), oral (boca) y mandibular (maxilares). A veces, ambos lados de la cara pueden verse afectados y puede comprometerse el cráneo y la cara.

La microsomía hemifacial también se conoce como síndrome de Goldenhar, síndrome del arco branquial, síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculo-aurículo-vertebral o displasia facial lateral.

¿Cuáles son los diferentes tipos de HFM?

La deformidad en la microsomía hemifacial varía en gran medida según la gravedad y el área de la cara que se encuentra comprometida. El trastorno varía entre leve y grave. En los casos más graves, las siguientes estructuras no se desarrollan por completo:

• el oído externo y el oído medio;

• un lado del cráneo;

• el espesor del tejido de las mejillas;

• los maxilares superior e inferior;

• los dientes;

• algunos de los nervios que permiten el movimiento facial.

En los casos más leves, solamente algunas de estas estructuras resultan afectadas, y en menor grado.

¿Qué causa la microsomía hemifacial?

Por lo general, la microsomía hemifacial ocurre esporádicamente (al azar), pero se cree que en algunas familias es hereditaria. Esto se debe a la gran cantidad de casos familiares (casos que ocurren más de una vez en una familia) informados. Se han observado los siguientes patrones de herencia:

• Autosómico dominante. Autosómico dominante significa que es necesario un gen para que el trastorno se manifieste y el gen se transmite del padre o la madre al hijo con un riesgo del 50 por ciento en cada embarazo. Afecta a ambos sexos por igual y hay una gran variabilidad de manifestación del gen. En otras palabras, es posible que el padre o la madre no sepan que tienen un signo muy leve de microsomía hemifacial, por ejemplo, turgencia preauricular (turgencias cutáneas en el oído), pero el niño se verá afectado en un grado mayor. Es posible que la familia no acuda al genetista sino hasta el nacimiento del bebé con un trastorno más grave. Por lo general, es en ese momento cuando se descubren otros familiares con una manifestación leve del gen, hecho que confirma la herencia autosómica dominante.

• Recesivo autosómico. Recesivo autosómico significa que son necesarias dos copias del gen para que el trastorno se manifieste, una heredada de cada uno de los padres, que son portadores. Si ambos padres son portadores, tienen una probabilidad de 1 en 4, o del 25 por ciento, en cada embarazo de tener un hijo con microsomía hemifacial. Afecta a ambos sexos por igual.

• Multifactorial. Multifactorial significa que hay muchos factores involucrados en la aparición del defecto congénito. Estos factores generalmente son genéticos y ambientales. A menudo, uno de los sexos (masculino o femenino) se ve afectado con mayor frecuencia que el otro en lo que concierne a los rasgos multifactoriales. Parece haber un "umbral de manifestación" diferente, lo que significa que un sexo tiene mayor probabilidad que el otro de manifestar el problema. La probabilidad de tener microsomía hemifacial es levemente mayor en el sexo masculino que en el sexo femenino.

Las observaciones realizadas en familias que tienen un hijo con microsomía hemifacial demuestran que la probabilidad general de tener otro hijo con este trastorno es de alrededor del 2 al 3 por ciento, a menos que haya un patrón claro de herencia genética, en cuyo caso el riesgo puede ser mayor. Los padres y otros familiares deben someterse a una evaluación completa para aportar información más precisa sobre la recurrencia del trastorno. Además, a veces se detecta microsomía hemifacial en niños con varios tipos de anomalías cromosómicas. Los cromosomas son las estructuras de las células que transportan los genes. Los genes determinan los rasgos, por ejemplo, el tipo de sangre y el color de ojos. A diferencia de las anomalías genéticas que se transmiten del padre o de la madre al hijo en un cromosoma de otro modo normal, por lo general, las anomalías cromosómicas ocurren al azar.

¿Qué partes del hueso facial están comprometidas?

Uno de los problemas más evidentes de la microsomía hemifacial es el subdesarrollo de los maxilares superior e inferior en el lado afectado. Puede parecer que la boca de su hijo está inclinada hacia arriba en el lado comprometido. A menudo, la frente y la mejilla están aplanadas en el lado afectado y la órbita (cavidad ocular) es más pequeña de lo normal.

¿Qué otras áreas de la cara se ven afectadas?

Las otras áreas de la cara de su hijo que pueden verse afectadas por la microsomía hemifacial incluyen las siguientes:

• La plenitud de las mejillas de su hijo puede ser desigual (asimétrica) debido al subdesarrollo del tejido graso y muscular. Es posible que algunas partes de la cara no se muevan normalmente, lo que puede ocasionar una sonrisa "torcida".

• Existe una amplia variedad de anomalías del oído relacionadas con la HFM. Su hijo puede tener una leve malformación en el oído o incluso la ausencia casi total del oído externo (atresia). También es posible que se produzcan pequeñas turgencias cutáneas delante de los oídos.

• Ocasionalmente, se ve afectado el sistema nervioso central, lo que causa que algunas partes de la cara no se muevan simétricamente (por igual).

¿Cómo se diagnostica la HFM?

Por lo general, la HFM se diagnostica luego del análisis de la historia clínica y un examen físico completo realizado por un genetista. No existen análisis de sangre para diagnosticar esta anomalía. Dado que el espectro de gravedad es muy amplio, al diagnóstico lo debe realizar un genetista experimentado y capacitado en el diagnóstico de anomalías craneofaciales. También es posible que se soliciten tomografías computadas y radiografías de la cara para obtener un diagnóstico preciso.

Las pruebas de diagnóstico que pueden realizarse para confirmar el diagnóstico de microsomía hemifacial incluyen las siguientes:

• Radiografía de la cabeza. Es una prueba de diagnóstico que utiliza rayos de energía electromagnética invisibles para generar imágenes de los tejidos internos y los huesos de la cabeza en una placa radiográfica.

• Tomografía computarizada (también denominada TC o TAC). Es un procedimiento de diagnóstico por imágenes que utiliza una combinación de rayos X y tecnología informática para producir imágenes horizontales o axiales (a menudo denominadas "planos") de la cabeza. Una TC muestra imágenes detalladas de cualquier parte del cuerpo, como huesos, músculos, grasa y órganos. Las TC son más exactas que las radiografías comunes.

Tratamiento de la HFM

El tratamiento específico de la HFM es extremadamente variable debido a la gran cantidad de diferencias que existen entre los tipos de HFM. Si se sospecha que un niño puede llegar a tener HFM, un equipo especializado en anomalías craneofaciales debe evaluarlo. Cada uno de estos especialistas propondrá un plan de tratamiento de acuerdo con la gravedad de los resultados físicos específicos de su hijo.

Después de una evaluación de diagnóstico y una reunión con un equipo especializado en anomalías craneofaciales, se pueden analizar las siguientes opciones de tratamiento:

• En el caso de subdesarrollo grave del maxilar inferior, puede recomendarse la reconstrucción mediante un injerto óseo tomado de las costillas.

• Otra posibilidad para prolongar el maxilar (mandíbula) subdesarrollado sería colocar un dispositivo en la mandíbula para la distracción ósea. Esta técnica evita la necesidad de recurrir a los injertos óseos.

• El oído externo generalmente se reconstruye entre los 6 y 8 años de edad. Este es un proceso de múltiples etapas con varios meses entre cada cirugía.

• Cuando el niño es adolescente, es posible que sea necesario realizar otra cirugía del tejido blando de la mejilla para aumentar la simetría, o posiblemente, una cirugía maxilar.

¿Por qué un equipo especializado en anomalías craneofaciales debe evaluar a mi hijo?

Dado que la microsomía hemifacial involucra tantas áreas del cuerpo, son necesarios muchos especialistas, incluidos los siguientes:

• El cirujano craneofacial realiza la cirugía maxilar y la reconstrucción del oído.

• El genetista asesora al paciente y a la familia acerca de los riesgos de recurrencia de la microsomía hemifacial.

• El enfermero coordinador actúa como intermediario entre la familia y los diversos especialistas, y participa en el asesoramiento del paciente.

• El oftalmólogo evalúa la visión y los movimientos oculares.

• El ortodoncista realiza un seguimiento del crecimiento maxilar y la alineación de los dientes y ayuda al cirujano para obtener un resultado óptimo de la cirugía maxilar.

• El otorrinolaringólogo evalúa las anomalías auditivas y coordina la cirugía de oído medio o la colocación de audífonos, en caso de ser necesario.

• El terapeuta del habla evalúa el desarrollo del habla y coordina la terapia del habla, en caso de ser necesario.

• El trabajador social ayuda a la familia a obtener recursos y derivaciones en su comunidad.