¿Qué es el síndrome de Marfan en los niños?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo del cuerpo. El tejido conjuntivo conecta las células, los órganos y otros tejidos del cuerpo y los mantiene unidos. También cumple una función importante en el crecimiento y el desarrollo.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan en los niños?

El síndrome de Marfan es causado por una anomalía en un gen llamado FBN1. Este gen ayuda a generar una proteína en el tejido conjuntivo llamada fibrilina-1. Esta anomalía tiene las siguientes características:

• En alrededor del 75 % de los casos, el gen se hereda de uno de los padres que también tenga el gen afectado. Cada hijo de un padre o una madre con un gen afectado tiene un 50 % de probabilidades de tener este trastorno (herencia autosómica dominante).

• En alrededor del 25 %, la anomalía en el gen se da debido a una nueva mutación. No se hereda de los padres. Los investigadores creen que esto ocurre especialmente cuando el padre es mayor de 45 años. En este caso, el niño también tiene una probabilidad del 50 % de traspasar el gen.

El síndrome de Marfan afecta a mujeres y varones por igual. También se da en todas las razas y etnias.

¿Cuáles son los niños que corren riesgo de padecer el síndrome de Marfan?

Un niño tiene más probabilidades de tener el síndrome de Marfan si su padre o su madre lo tienen.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Marfan en los niños?

Un niño con síndrome de Marfan puede tener varios signos y síntomas. El síndrome puede afectar el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos, las articulaciones y la vista. Cada niño puede tener síntomas diferentes, como los siguientes:

• Aspecto anormal de la cara

• Problemas de la vista, como miopía

• Apiñamiento dental

• Contextura corporal alta y delgada

• Pecho con forma anormal

• Brazos, piernas y dedos largos

• Laxitud articular

• Desviación de columna

• Pies planos

• Mala cicatrización de heridas o cortes en la piel 

• Dilatación de la raíz aórtica (la parte inicial de la aorta a la salida del ventrículo izquierdo)

• Prolapso de la válvula mitral

• Enfermedades pulmonares, como un enfisema o un neumotórax espontáneo

Los síntomas del síndrome de Marfan pueden ser los mismos que los de otras afecciones. Procure que su hijo visite al proveedor de atención médica para obtener un diagnóstico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan en los niños?

El proveedor de atención médica le hará preguntas sobre los síntomas y los antecedentes médicos de su hijo. Además, le hará una exploración física al niño. El proveedor preguntará si hay antecedentes familiares de este síndrome. Para que le diagnostiquen el síndrome de Marfan, el niño tiene que tener determinados problemas de salud que le afecten el corazón, los vasos sanguíneos, los huesos y la vista.

También se le pueden realizar las siguientes pruebas:

• Electrocardiografía. Este es un estudio con el que se registra la actividad eléctrica del corazón y se detectan ritmos anormales (arritmias).

• Ecocardiografía. Un estudio del corazón que consiste en utilizar ondas de sonido para crear imágenes dinámicas del corazón.

• Examen ocular con dilatación de las pupilas. Este es un examen ocular completo que incluye la parte interior del ojo. 

• Tomografía computarizada o resonancia magnética. Estudios de diagnóstico por imágenes que permiten identificar anomalías en los huesos o las articulaciones.

• Prueba del gen FBN1. Es posible que también le pidan un análisis de sangre para comprobar si el gen está afectado.

¿Cuál es el tratamiento para el síndrome de Marfan en los niños?

El tratamiento dependerá de los síntomas, de la edad y del estado de salud general de su hijo. También, de la gravedad de la afección.

No existe una cura para el síndrome de Marfan. El tratamiento se determina en función de los órganos afectados. Su hijo tendrá que realizarse controles, ecocardiografías y exámenes oculares periódicos para hacer un seguimiento de su estado de salud.

Los problemas cardíacos los tratará un cardiólogo pediatra, un profesional que se especializa en tratar problemas del corazón en los niños. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

• Medicamentos para el corazón. Por ejemplo, los bloqueadores beta, que le facilitan el trabajo al corazón. A medida que crezca, su hijo probablemente necesite dosis más altas.

• Cirugía. El objetivo de la cirugía es corregir el problema de la aorta. Puede ser una cirugía planificada o de emergencia. También se podría optar por una cirugía para arreglar las válvulas cardíacas. Algunos niños necesitan un trasplante de corazón.

Los problemas en los huesos y las articulaciones los trata un médico especialista (cirujano ortopédico o traumatólogo). El tratamiento puede incluir una férula, terapias o cirugía.

Los problemas de la vista los trata un especialista de la vista (oftalmólogo). El tratamiento puede incluir medicamentos o cirugía.

¿Cuáles son las complicaciones posibles del síndrome de Marfan en los niños?

Los niños que tienen el síndrome de Marfan están en riesgo de tener complicaciones graves, en especial en el corazón y los vasos sanguíneos. Entre ellas, se encuentran las siguientes:

• Prolapso de la válvula mitral. Una anomalía de la válvula que se encuentra entre la aurícula y el ventrículo izquierdos del corazón, que hace que la sangre vuelva del ventrículo a la aurícula.

• Latidos cardíacos rápidos, lentos o irregulares (arritmia o disritmia).

• Regurgitación aórtica. Una anomalía de la válvula que se encuentra entre la aorta y el ventrículo izquierdo, que hace que la sangre circule en el sentido contrario. Por eso el ventrículo izquierdo tiene que hacer más esfuerzo, y se disminuye la circulación sanguínea hacia el resto del cuerpo.

• Dilatación y disección aórticas. Implican el aumento de tamaño y el debilitamiento de la aorta. La aorta se desgarra, y la sangre se acumula en el pecho o el abdomen. Algunas disecciones son emergencias médicas.

• Insuficiencia cardíaca. Esta afección hace que el corazón no pueda bombear sangre como debería.

• Enfermedad del músculo del corazón (miocardiopatía).

Los niños también podrían tener complicaciones que afectan otros aparatos del cuerpo, como las siguientes:

• Colapso pulmonar

• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis)

• Incapacidad para mover las articulaciones (contracturas)

• Aumento de la presión en el ojo (glaucoma)

• Enturbiamiento del cristalino (catarata)

• Desprendimiento de la retina (capa de tejido en la parte posterior del ojo)

• Cambios en la piel

¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a vivir con el síndrome de Marfan?

La mayoría de los niños con el síndrome de Marfan tienen una esperanza de vida larga.

• Pregunte a los proveedores de atención médica de su hijo qué actividades físicas puede realizar sin problemas. 

• En general, los niños con el síndrome de Marfan no deben hacer actividades extenuantes, como levantar peso. Tampoco deben practicar deportes competitivos que hagan que el corazón haga más esfuerzo.

• Los niños que tienen problemas en el corazón son más propensos a contraer infecciones que afectan el corazón. Estas infecciones suelen aparecer en la boca. Por lo tanto, es fundamental que mantengan una buena higiene bucal. Asegúrese de que su hijo se cuide bien los dientes y las encías todos los días. También debería realizarse controles oftalmológicos regularmente.

• Algunos niños pueden necesitar antibióticos antes de algunas intervenciones dentales o médicas. Hable de esto con los proveedores de atención médica de su hijo.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica de su hijo

Llame al proveedor de atención médica de su hijo si nota algún cambio en él. Si su hijo tiene una disección aórtica que empeora, debe recibir asistencia médica de inmediato. Llame al 911 o al teléfono de emergencias de su localidad si su hijo tiene los siguientes síntomas:

• Dolor intenso en el pecho, dolor entre los omóplatos o en la parte superior del abdomen

• Signos o síntomas de un estado de choque (shock), como los siguientes:

  • Ansiedad o nerviosismo

  • Color azulado en los labios y las uñas

  • Confusión

  • Mareos

  • Piel pálida, fría o húmeda

  • Respiración poco profunda

  • Pérdida del conocimiento

  • Dolor o dificultad para mover los brazos o las piernas

Información importante sobre el síndrome de Marfan en los niños

• El síndrome de Marfan es un trastorno genético que afecta el tejido conjuntivo.

• Un niño con el síndrome de Marfan puede tener problemas en los huesos y las articulaciones, el corazón, los vasos sanguíneos y la vista.

• El diagnóstico se determina en función de los signos, los antecedentes familiares y los resultado de las pruebas de diagnóstico.

• Los niños con el síndrome de Marfan tienen que realizarse controles y exploraciones físicas regularmente para hacer un seguimiento de su estado de salud.

• El tratamiento se determina en función de los órganos y los aparatos del cuerpo afectados.

• Una disección aórtica puede ser una emergencia médica.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con el proveedor de atención médica de su hijo:

• Tenga en claro la razón de la visita y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le da para el niño.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo esto ayudará a su hijo. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si la afección de su hijo se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si su hijo no toma el medicamento o si no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si su hijo tiene una visita de seguimiento, anote la fecha, la hora y el objetivo esta.

• Sepa cómo comunicarse con el proveedor fuera del horario de atención. Esto es importante en caso de que su hijo se enferme y usted tenga preguntas o necesite ayuda.