¿Qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco frecuente que se trasmite de padres a hijos (es hereditario). Se presenta por la falta de una enzima que descompone determinados tipos de sustancias grasas (lípidos). Los lípidos se acumulan en órganos como el bazo y el hígado.

Esta afección puede producir muchos síntomas diferentes. Es posible que el bazo y el hígado se agranden mucho y dejen de funcionar con normalidad. Además, la enfermedad puede afectar los pulmones, el cerebro, los ojos y los huesos.

Existen 3 tipos de enfermedad de Gaucher.

• Tipo 1. Es el tipo más común. Afecta a unas 9 de cada 10 personas con la enfermedad de Gaucher. Si tiene el tipo 1, por lo general no tiene suficientes plaquetas en la sangre. En consecuencia, es posible que se le formen moretones con facilidad y que sienta mucho cansancio (agotamiento físico). Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Es posible que el hígado o el bazo se agranden. También puede tener problemas en los riñones, los pulmones o el esqueleto. Este tipo no afecta el sistema nervioso.

• Tipo 2. Esta forma de la enfermedad afecta a los bebés de 3 a 6 meses. Es mortal. En la mayoría de los casos, los niños fallecen antes de los 2 años de edad. Este tipo afecta el sistema nervioso.

• Tipo 3. Entre los síntomas, se incluyen problemas en el esqueleto, trastornos de movimiento ocular, convulsiones que se vuelven más evidentes con el tiempo, trastornos sanguíneos, problemas para respirar y agrandamiento del hígado y del bazo.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher se trasmite de padres a hijos (es hereditaria). Se debe a un problema en el gen GBA.

Es un trastorno autosómico recesivo. Es decir que cada uno de los padres debe pasar un gen GBA anormal para que su hijo tenga la enfermedad de Gaucher. Es posible que los padres no manifiesten ningún signo de la enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los síntomas pueden variar según cada persona. En muchas, los síntomas empiezan en la infancia. Algunas personas presentan síntomas muy leves.

Los síntomas de la enfermedad de Gaucher pueden incluir lo siguiente:

• Agrandamiento del bazo

• Agrandamiento del hígado

• Trastornos del movimiento ocular

• Manchas amarillas en los ojos

• Falta de glóbulos rojos sanos suficientes (anemia)

• Cansancio extremo (agotamiento físico)

• Formación de moretones

• Problemas pulmonares

• Convulsiones

• Dolor y fracturas de huesos

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Gaucher?

Para hacer un diagnóstico, el proveedor de atención médica le hará una exploración física y revisará su estado de salud general y sus antecedentes médicos.

El proveedor también examinará lo siguiente:

• Su descripción de los síntomas

• Los antecedentes médicos de su familia

• Los resultados del análisis de sangre

Dado que la enfermedad de Gaucher puede tener tantos síntomas diferentes, puede ser difícil obtener un diagnóstico preciso.

¿Cómo se trata la enfermedad de Gaucher?

Esta enfermedad no tiene cura, pero el tratamiento ayuda a controlar los síntomas

y dependerá del tipo de enfermedad de Gaucher que tenga. El tratamiento puede incluir lo que se detalla a continuación:

• Tratamiento de reposición de enzimas, que funciona para los tipos 1 y 3. Este tratamiento consiste en una infusión intravenosa que se realiza cada 2 semanas.

• Medicamentos para tratar los síntomas específicos.

• Exploraciones físicas regulares y evaluaciones de la densidad ósea para revisar el estado de la enfermedad.

• Trasplante de médula ósea.

• Cirugía para extirpar el bazo.

• Cirugía de reemplazo de la articulación.

• Transfusiones de sangre.

¿Cuáles son las complicaciones posibles de la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher puede causar otros problemas de salud, como los siguientes:

• Retraso del crecimiento

• Pubertad tardía

• Debilidad de los huesos

• Dolor de huesos

• Daño cerebral

• Dolor en las articulaciones

• Dificultad para caminar o moverse

• Falta de glóbulos rojos sanos suficientes (anemia)

• Cansancio extremo (agotamiento físico)

• Mayor riesgo de tener enfermedad de Parkinson

¿Qué puedo hacer para prevenir la enfermedad de Gaucher?

Si hay casos de la enfermedad de Gaucher en su familia, consulte a un asesor genético. Este profesional puede ayudarlo a determinar su riesgo de tener esta enfermedad. También puede averiguar qué probabilidad hay de que transmita la enfermedad a sus hijos.

Si se hacen pruebas al hermano de alguien que tiene la enfermedad de Gaucher, es posible detectar la enfermedad a tiempo. De esa manera, se puede hacer un mejor tratamiento.

Cuándo llamar al proveedor de atención médica

Llame a su proveedor de atención médica si tiene cualquiera de estos síntomas:

• Mareo

• Desmayos

• Convulsiones

• Dificultad para respirar

• Pérdida de la movilidad

• Dolor o fractura anormales en los huesos

Llame a su proveedor si tiene algún síntoma nuevo, como dolor en las articulaciones o convulsiones. Además, avise a su proveedor si el tratamiento ya no lo ayuda a controlar los síntomas originales.

Cómo vivir con la enfermedad de Gaucher

Siga los consejos de su proveedor de atención médica sobre cómo cuidarse. Adminístrese los medicamentos tal como se lo hayan indicado. Vaya a todas sus citas de control.

Información importante

• Es un trastorno que se trasmite de padres a hijos (es hereditario).

• Produce que unas sustancias grasas, los lípidos, se acumulen en órganos como el bazo y el hígado.

• Los órganos se agrandan demasiado y no funcionan bien. Además, puede afectar los pulmones, el cerebro, los ojos y los huesos.

• Puede ser difícil diagnosticarla porque produce muchos síntomas diferentes.

• No hay cura, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas.

Próximos pasos

Consejos para ayudarlo a aprovechar al máximo la visita con su proveedor de atención médica:

• Tenga en claro la razón de la visita médica y qué quiere que suceda.

• Antes de la visita, anote las preguntas que quiere hacer.

• Lleve a un acompañante para que lo ayude a formular las preguntas y a recordar qué le dice su proveedor.

• En la visita, anote el nombre de los nuevos diagnósticos y de todo nuevo medicamento, tratamiento o prueba. También anote las instrucciones que el proveedor le indique.

• Sepa por qué se receta un tratamiento o un medicamento, y cómo lo ayudará. Conozca los efectos secundarios.

• Pregunte si su afección se puede tratar de otra forma.

• Sepa por qué se recomienda una prueba o un procedimiento y qué podrían significar los resultados.

• Sepa qué esperar si no toma el medicamento o no se realiza la prueba o el procedimiento.

• Si tiene una visita de control, anote la fecha, la hora y el objetivo de esta.

• Sepa cómo comunicarse con su proveedor si tiene preguntas.