¿Qué son los servicios de genética?

Los servicios de genética son programas para apoyar a las familias y a los niños con trastornos genéticos. Beneficios de los servicios de genética:

• Brindan información sobre los factores de riesgo genético de la familia

• Sirven para diagnosticar un trastorno genético mediante una exploración física o pruebas genéticas

• Aportan información sobre cómo o por qué ocurrió un trastorno y sobre la posibilidad de que vuelva a presentarse en la familia

• Ofrecen opciones para controlar y tratar un trastorno

• Lo conectan con grupos de apoyo relacionados con el trastorno

• Lo conectan con otras familias que tienen hijos con un trastorno

¿Cuándo necesita un niño servicios genéticos?

Puede pedir servicios genéticos para un niño en muchos casos. Puede conocer el riesgo de su hijo de tener problemas o de que le diagnostiquen una afección. Hay muchos tipos de problemas genéticos, entre los que se incluyen los siguientes:

• Anomalías congénitas (defectos de nacimiento)

• Enfermedades crónicas

• Problemas en el desarrollo

• Déficits sensoriales

• Características físicas anormales

Puede obtener más información sobre los tipos de problemas genéticos que se mencionan a continuación.

Anomalías congénitas (defectos de nacimiento)

Estos son algunos tipos de defectos de nacimiento:

• Cataratas. Son una opacidad sobre el cristalino del ojo.

• Labio leporino o hendidura del paladar. Son afecciones en las que se produce un espacio en el labio superior, en el paladar superior o en ambos.

• Enfermedad del corazón congénita. Es una afección en la que el corazón o los vasos sanguíneos cerca del corazón no se desarrollan con normalidad antes del nacimiento.

• Contracturas. Es un acortamiento anormal de los músculos o de los ligamentos que provoca rigidez en las articulaciones.

• Hernia diafragmática. Es una perforación en el diafragma. El diafragma es el músculo delgado que separa el tórax del abdomen. A veces, algunos órganos que normalmente están en el abdomen suben a la cavidad torácica a través del orificio.

• Malformaciones genitales. Son problemas en los órganos sexuales (genitales).

• Glaucoma. Es un aumento de la presión en el ojo. Puede provocar daño en los nervios ópticos y pérdida de la vista.

• Deformación del cráneo. El cráneo puede ser grande o pequeño o tener una forma anormal.

• Extremidades faltantes o incompletas. Pueden ser los dedos, los brazos o las piernas.

• Defectos del tubo neural. Son problemas en una parte de la columna vertebral que no se cierra. La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural.

Enfermedades crónicas

Estos son algunos tipos de enfermedades crónicas:

• Trastornos hemorrágicos

• Cáncer en niños

• Enfermedad de los riñones o de las vías urinarias

• Crecimiento lento o baja estatura

• Fibrosis quística, una afección que produce una gran cantidad de mucosidad en los pulmones y causa problemas en el funcionamiento del páncreas y en la absorción de nutrientes de los alimentos

• Anemia de células falciformes, una afección que causa un nivel anormal de hemoglobina en los glóbulos y produce infecciones y daños en los órganos

• Talasemia, un trastorno de la sangre que causa anemia porque el cuerpo no produce suficiente hemoglobina

Problemas en el desarrollo

Estos son algunos tipos de problemas en el desarrollo:

• Trastorno del espectro autista, que causa problemas en la interacción social, diferencias de comportamiento y problemas de lenguaje

• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), que causa problemas de atención, en el control de los comportamientos impulsivos e hiperactividad

• Retrasos en el desarrollo

• Incapacidad de desarrollarse; esto significa que el niño no tiene un peso o un crecimiento normal en comparación con otros niños de la misma edad y del mismo sexo

• Dificultades de aprendizaje, que pueden causar problemas con el lenguaje, la atención o la capacidad de aprendizaje

• Pérdida de habilidades de desarrollo

• Falta de tono muscular (hipotonia)

• Enfermedad mental

• Discapacidad intelectual

• Problemas para hablar

• Convulsiones

Déficits sensoriales

Estos son algunos tipos de déficits sensoriales:

• Hipermetropía extrema (los objetos cercanos se ven desenfocados)

• Miopía extrema (los objetos lejanos se ven desenfocados)

• Pérdida de la audición

• Problemas de retina u otros problemas visuales

Características físicas anormales

Estos son algunos tipos de características físicas anormales:

• Anomalías en los oídos

• Ojos con forma inusual

• Ojos de distintos colores

• Rasgos faciales inusuales o muy diferentes a los de otros miembros de la familia

• Pelo débil o poco pelo

• Cantidad excesiva de vello en el cuerpo

• Manchas blancas en el pelo

• Lengua larga o pequeña

• Deformación de los dientes

• Dientes faltantes o adicionales

• Articulaciones sueltas o rígidas

• Estatura baja o alta inusual

• Membrana entre los dedos de las manos o de los pies

• Exceso de piel

• Marcas de nacimiento inusuales

• Aumento o disminución de la sudoración

• Olor inusual en el cuerpo

Cómo encontrar servicios de genética

Los servicios de genética suelen estar disponibles en los hospitales o en los centros médicos importantes. Hable con el proveedor de atención médica. Puede derivarlo a un establecimiento médico cerca de su zona. Además, debería consultar a su proveedor de seguro médico. Puede encontrar más información en estos recursos:

• Centro Nacional de Coordinación de los Grupos de Colaboración Regionales de Servicios Genéticos ( National Coordinating Center for the Regional Genetic Service Collaboratives)

• Alianza Genética ( Genetic Alliance)

• Centro de información sobre pruebas de detección en recién nacidos de Baby's First Test